Diagnosi prenatale
Medicina materna fetale
Essere in grado di eseguire ultrasuoni 3-4D e la definizione sempre più perfetta di dispositivi a ultrasuoni all’avanguardia ci avvicinano al mondo intrauterino del nostro futuro bambino.
La diagnosi prenatale è l’insieme di azioni intraprese durante la gravidanza volte a scoprire un difetto alla nascita. L’Unità di Diagnostica Prenatale è composta da professionisti specializzati in Medicina Materna Fetale, addestrati negli Ospedali Universitari di Livello III in ecografia e diagnosi prenatale e con una vasta esperienza nel campo.
Gli obiettivi della diagnosi prenatale sono:
- Considerare l’interruzione legale della gravidanza quando il difetto è molto importante e/o incompatibile con la vita
- Trattamento intra-chirurgico di una serie di anomalie
- Pianificare il parto in modo più appropriato
Protocollo di monitoraggio degli ultrasuoni
Test eseguiti sull’unità diagnostica prenatale:
Aneuploidis Biochemical-Ultrasound Screening (EBA Test)
Si tratta di un esame del sangue che viene eseguito tra 11 e 14 settimane e che determina alcuni valori ormonali. Queste determinazioni sono introdotte in un programma informatico che, insieme all’età materna, al peso e alle settimane di gestazione, alla sonolucenza nucale (piega) e al CRL (lunghezza dell’embrione) ottiene un indice di rischio per la sindrome di Down o mongolazione (trisomia 21) e la sindrome di Edward (trisomia 18). I dati ottenuti non sono mai una diagnosi accurata.
La sensibilità di questo test è 85-90%. Se il test EBA non viene eseguito, può essere richiesto il triplo screening dalla settimana 15 fino alla settimana 18.
Ultrasuoni di 11-14 settimane: piega nutale
In queste settimane eseguiamo la misurazione della piega nucale, che è lo spazio tra la colonna vertebrale e la pelle del feto a livello della nuca. Valutiamo anche la presenza di osseo nasale e anatomia fetale del primo trimestre. In caso di aumento della piega nucale, assenza di osso nasale o alterazione anatomica significativa si raccomanda di eseguire l’amniocentesi per lo studio genetico fetale (cariotipo).
Amniocentesi
È praticato tra 15-18 settimane e consiste nella puntura, con ago sottile e guidato dal controllo ecografico, del sacchetto amniotico, per estrarre tra i 15 ei 20 cc di liquido amniotico. L’amniocentesi è il test più affidabile disponibile (circa il 100% di affidabilità diagnostica) per la diagnosi delle alterazioni genetiche.
Al contrario, comporta un rischio di aborto di circa lo 0,5-1%. Se viene eseguita un’amniocentesi, si dovrebbe riposare per 48 ore. I risultati finali (cariotipo fetale) sono forniti 3 settimane dopo la puntura, anche se un sistema di screening rapido (QF-PCR) è disponibile (per un costo di laboratorio aggiuntivo) in 3-4 giorni, che se è di interesse per voi, è possibile richiederlo il giorno della puntura.
Indicazioni di amniocentesi sono:
- Età materna di età superiore ai 37 anni.
- Precedente bambino con sindrome di Down (mongolismo), o altra alterazione cromosomica o malformazione non filonata.
- Storia familiare di ritardo mentale o difetti fisici congeniti.
- Un membro della coppia (o entrambi) ha un’alterazione cromosomica (ad esempio traslocazione cromosomica).
- Storia familiare di malattie recessive, autosomiche o legate al sesso, disturbi metabolici congeniti o emoglobinopatie.
- Alcune malattie materne croniche (diabete di tipo I).
- ciclo di fecondazione in vitro per grave fattore maschile e/o alterazione nella meiosi, FISH, frammentazione del DNA, ecc.
- Diagnosi genetica preimpianto (PGD) dell’embrione a seguito di un ciclo di fecondazione in Vitro.
- Infezione fetale sospetta.
- Il sospetto degli ultrasuoni che il feto porti cromosopatia.
- Triplo screening con un indice di rischio di popolazione superiore a quello della popolazione.
- test EBA (o OSCAR) con un indice di rischio individuale superiore alla popolazione.
- Sospetto o prove di malformazione fetale.
Ecografia ad alta definizione (20 settimane o morfologica)
Ecografia ostetrica 4D (tridimensionale in tempo reale)
Questa è una funzione importante degli ultrasuoni 4D, che viene eseguita allo stesso modo di un’ecografia tradizionale, ma consente la raccolta di immagini del feto in tre dimensioni (ultrasuoni 3D) e in tempo reale (ecografia 4D).
La visualizzazione del futuro bambino in volume e in movimento permette anche di notare segni del loro comportamento e gesto all’interno dell’utero.
Se l’ecografia 4D viene eseguita tra 26 e 32 settimane di gestazione, è possibile ottenere immagini realistiche di alta qualità, che vengono poi fornite su DVD.
Gli ultrasuoni 4D, a meno che non siano specificamente indicati dal ginecologo, non sono destinati alla diagnosi di gravidanza, assistenza o follow-up, né sostituiscono le consuete scansioni ecografiche.
In Procrear passiamo tutto il tempo della sessione per ottenere le migliori immagini e video possibili in ecografia 4D e 3D. Il nostro impegno è che se la posizione del tuo bambino non è quella giusta da vedere, ti rinvieremo un altro giorno e ripeteremo la sessione di ultrasuoni 4D senza alcun costo.
Doppler colore ecografia
Ecocardiografia (studio del cuore fetale)
Ecografia ostetrica 4D
I nostri specialisti di Prenatal Diagnostics hanno una solida formazione sia accademicamente che umanamente. Ai test che di solito eseguiamo nella nostra Unità Diagnostica Prenatale, inclusa nel protocollo di controllo della gravidanza del nostro centro, viene aggiunto un altro fuori protocollo: gli ultrasuoni 4D.
Gli ultrasuoni 4D (3D 4D ultrasuoni) ti danno la possibilità di vedere la vita del tuo bambino prima della nascita: se sorride, se sbadiglia, se apre gli occhi, se è tranquillamente addormentato, lo sa, divertiti a guardarlo muoversi, puoi anche cercare le prime sembre.
Ecografia ostetrica 4D (tridimensionale in tempo reale)
Questa è una funzione importante degli ultrasuoni 4D, che viene eseguita allo stesso modo di un’ecografia tradizionale, ma consente la raccolta di immagini del feto in tre dimensioni (ultrasuoni 3D) e in tempo reale (ecografia 4D).
La visualizzazione del futuro bambino in volume e in movimento permette anche di notare segni del loro comportamento e gesto all’interno dell’utero.
Se l’ecografia 4D viene eseguita tra 26 e 32 settimane di gestazione, è possibile ottenere immagini realistiche di alta qualità, che vengono poi fornite su DVD.
Gli ultrasuoni 4D, a meno che non siano specificamente indicati dal ginecologo, non sono destinati alla diagnosi di gravidanza, assistenza o follow-up, né sostituiscono le consuete scansioni ecografiche.
In Procrear passiamo tutto il tempo della sessione per ottenere le migliori immagini e video possibili in ecografia 4D e 3D. Il nostro impegno è che se la posizione del tuo bambino non è quella giusta da vedere, ti rinvieremo un altro giorno e ripeteremo la sessione di ultrasuoni 4D senza alcun costo.
Ultimo aggiornamento: 09/09/2014
Riferimenti:
– Asim Kurjak, Frank A. Chervenak. Ultrasuoni in Ostetricia e Ginecologia.
Ed. Il medico panamericano (2009)