Il Test Genetico Preimpianto (PGT) mira a rilevare le anomalie cromosomiche o genetiche negli embrioni, dopo il loro trasferimento nell’utero della donna. Permette quindi di conoscere quegli embrioni privi di anomalie cromosomiche e mutazioni genetiche, evitando la trasmissione di queste anomalie al futuro bambino.

La tecnica PGT è il risultato della combinazione di:

Fecondazione in Vitro, sia con gli ovociti-semen della coppia o dei donatori.

Biopsia delle cellule embrionali per mezzo di micromanipolazione.

Tecniche di diagnostica genetica.

Quali tipi di PGT ci sono?

PGT-A (Test genetico preimpianto per il rilevamento di aneuploidies)

Rileva se ci sono più o meno cromosomi negli embrioni, noti come alterazione numerica. Ad esempio, la sindrome di Down si verifica quando, invece di avere due cromosomi per il par 21, ce ne sono tre (trisomia 21). Altri esempi di alterazioni della malattia cromosomica includono la trisomia 18, la trisomia 13, 45X (sindrome di Turner), 47XXY (sindrome di Klinefelter), ecc.

PGT-M (Test genetico preimpianto per il rilevamento di malattie monogeniche)

Rileva l’alterazione di un gene specifico negli embrioni che causerebbe una malattia. Questo test viene eseguito solo quando si sa che i genitori sono portatori della malattia, uno di loro è affetto o, c’è una storia in famiglia. In questi casi può essere necessario studiare direttamente i membri della famiglia.

PGT-SR (Test genetico preimpianto per il rilevamento di alterazioni strutturali)

Rileva la presenza di cromosomi anomali in base alla rottura o all’unione errata di diversi segmenti. Ci sono molti tipi di anomalie cromosomiche strutturali (traslocazioni, investimenti, ecc.) che a volte possono provocare la presenza di una malattia nella prole.

Quali sono le indicazioni?

Il PGT è indicato per l’individuazione di gravi malattie ereditarie, di esordio precoce e non suscettibile al trattamento curativo postnatale. È anche indicato nella rilevazione di altre alterazioni che possono compromettere la vitalità del pre-embrione.

Le indicazioni più comuni sono:

Alterazioni genetiche paterne/materne trasmissibili:

Malattie che colpiscono un singolo gene o monogenico (dominante, recessivo o legato all’X), la cui mutazione è nota e può essere analizzata.

Disturbi legati al cromosoma X, il cui gene non è noto o soffre di una certa eterogenicità, ma è evitato con la selezione del sesso.

Alterazioni del cariotipo, come anomalie cromosomiche strutturali (traslocazioni reciproche o robertsoniane).

Aneuploidies di screening:

Aborti di ripetizione.

Errore di distribuzione ripetuto.

Età materna avanzata

Altro:

digitazione HLA (istocompatibilità)

Alterazioni cromosomiche nello sperma: FISH e/o meiosi alterata, ecc.

Ultimo aggiornamento: 21/03/2020

Riferimenti:

– Jennifer K. Blakemore, Emma C. Trawick, James A. Grifo, Kara N. Goldman. (2020) Ruolo prognostico dei test genetici preimpianto per l’aneuploidia nella conservazione della fertilità indicata dal punto medico. Fertilità e sterilità 113:2, pagine 408-416.

– Anver Kuliev & Svetlana Rechitsky (2017) Test genetici preimpianto: sfide attuali e prospettive future, Recensione esperta di diagnostica molecolare, 17:12, 1071-1088.

– Lal A, Roudebush WE, Chosed RJ. La biopsia embrionale può offrire più informazioni rispetto allo stato di ploidia. Biol Dev frontcell. 2020;8:78. Pubblicato 2020 Feb 12. doi:10.3389/fcell.2020.00078.